爱耳日,医生提醒:基因筛查可发现40%左右的先天性耳聋
原标题:爱耳日,医生提醒:基因筛查可发现40%左右的先天性耳聋
又到了3月3日全国爱耳日,由于耳聋中有六七成是遗传因素导致,今年,致聋基因的筛查问题被重视,广州多家医院医生提醒,对于家族中出现过听障人士的,建议在婚育前进行基因检测,以帮助家庭获得健康的宝宝。
2022年3月3日,广医三院举办“爱耳日”义诊咨询。通讯员供图
遗传是最大的致聋因素 新生儿有千分之三存在听力障碍
我国的听力障碍人口有两千多万,仅次于肢体残疾成为排名第二位的残疾。据统计,我国每年新增约1000万新生儿,其中,听力筛查发现存在听力障碍的就约有6万-7万,筛查阳性率约为千分之三。
广医三院广州妇产科研究所实验部遗传咨询师何文智介绍,引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素,也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。
环境因素包括出生前和出生后的感染(先天性风疹和巨细胞病毒感染(CMV) 、艾滋病)、围产期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的致聋毒性)、脑脊髓膜炎、慢性中耳炎及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。
但遗传是耳聋最大的致聋因素,比例约达60%,“每100个听力正常的父母就有6个携带遗传性耳聋突变基因”,何文智介绍,中国人群常见的遗传性耳聋多数为“常染色体隐性遗传”和“线粒体母系遗传”。
常染色体隐性遗传,夫妻双方为听力正常的携带者,每一胎有1/4的概率生出听障宝宝;线粒体基因突变属于母系遗传,如果妈妈携带药物耳聋基因突变,她的孩子无论男孩还是女孩,一旦用药物不当,便会致聋。
2022年3月3日,广医三院举办“爱耳日”义诊。通讯员供图
耳聋基因筛查可以发现40%左右的基因致聋情况
目前,耳聋基因筛查已列入了耳聋三级防控体系,包括婚前孕前耳聋基因检测、高危孕妇产前筛查与诊断、新生儿听力和基因联合筛查。
广州市妇儿医疗中心耳鼻咽喉科副主任医师王小亚介绍,在遗传因素导致的耳聋中,约有40%左右是可以通过耳聋基因筛查发现的,鉴于耳聋基因的携带率不低(5%-6%),她提醒家族中出现过听障人士的,最好在婚育前进行基因检测,以帮助家庭获得健康的宝宝,“其实,我们也遇到过父母双方都没有听力问题,但生出的宝宝就发生了先天性耳聋,这种情况就是双方都是隐性基因携带者,孩子就遇到了1/4的发病概率”。
何文智介绍,耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因,及早发现遗传因素引起的先天性耳聋,提早采取干预和康复措施,指导人工耳蜗植入;还可以尽早发现药物性耳聋易感人群,给予携带者及其家人明确的用药指导,避免药物性耳聋的发生;也可尽早发现迟发性耳聋,给予明确的生活指导,防止头部外伤等情况发生,避免迟发性耳聋,也就是人们常说的“一巴掌致聋”。
“通俗来说,‘一巴掌致聋’就是说,孩子刚出生时没有明显的听力下降,但某天突然头部受到剧烈晃动,或者头部受到撞击,就会出现听力下降”,王小亚介绍,这种“一巴掌致聋”的基因异常在所有耳聋基因异常中占了约10%的比例,虽然在整个人群中不高,但早期诊断后,可以通过避免外伤来防止孩子的听力下降,对于已经发病的孩子,可以通过用药补救一部分听力,但大多数无法做到恢复如初。
广州市妇儿医疗中心耳鼻咽喉科副主任医师王小亚介绍耳聋基因筛查相关问题。
新生儿不要错过听力筛查
携带致聋基因不一定真的致聋,孩子是否有听力问题,第一步是在新生儿听力筛查中进行明确。2009年实施的《新生儿疾病筛查管理办法》,已将新生儿听力筛查定为法定的筛查项目之一。
广东省妇幼保健院听力中心是广东省卫生厅指定的新生儿听力筛查诊断中心,该院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师郭良芬在“爱耳日”提醒家长们,新生儿听力筛查一般遵循1-3-6月的原则,即1个月内完成筛查,3个月内确诊,6个月内干预。
一般情况下,大多数孩子都可以顺利通过听力筛查这项“考试”,但也有一些家长可能会收到孩子听力筛查未通过的成绩单,这个时候,家长也无须过于恐慌,目前听力筛查多采用耳声发射,它检测起来快速灵敏,但有些宝宝,由于外耳道的胎脂没有完全排除,中耳的羊水积液没有完全吸收,或是宝宝配合不当,都有可能导致初筛未通。
若初筛未通过,需在42天内进行复筛,若出现复筛不通过,最终被确诊为先天性耳聋的概率会大大增加,因此,复筛未通过时,家长千万不要抱有侥幸心理,应在3个月内到新生儿听力筛查诊断中心,通过听觉诱发电位(ABR)、多频稳态听觉诱发反应、中耳声导抗测试等技术进行诊断性检查。一旦确诊为听力障碍,应积极采用相应的医学干预,一般来说,越早开始康复训练,收到的效果越好。
采写:南都记者李文 实习生周海祺 通讯员白恬 李雯 林惠芳
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