回访自制“药”救罕见病儿子的父亲：广州一公司正做相关实验

来源：搜狐号-南财快讯 2022-02-28 21:55:12

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原标题：回访自制“药”救罕见病儿子的父亲：广州一公司正做相关实验

2月28日是国际罕见病日，云南昆明自制“药”救子的父亲徐伟，照常整日在“实验室”度过，他在为儿子研究治疗方法。南都此前报道，高中学历的徐伟通过查单词阅读国外论文摸索配方，自行购买设备、原料配制两种“化合物”，用来给患罕见病的孩子延续生命。当日，徐伟向南都记者透露，他成功构建的“科研级基因药物”，正在进行“小鼠的动物实验”。目前昆明当地也有医生表示，愿意协助申报开展该药物的临床试验。这意味着，如果一切顺利，患儿们将迎来希望。徐伟说，“期待我们的基因治疗快点成功。”

徐伟的“实验室”。

南都此前报道，今年31岁的徐伟来自云南昆明，他的儿子徐灏洋目前两岁多。灏洋近1岁时，被确诊患有遗传性的铜缺乏疾病Menkes综合症（以下简称Menkes）——这是一种极其罕见的遗传性疾病，许多孩子的生命停留在3岁以前。

在带孩子四处奔波就医后，徐伟发现组氨酸铜和伊利司莫铜能缓解病症。起初，他托病友帮忙带药，但始终不是长久之计。于是，他做出了一个决定——自制上述两种“药物”，而“这是唯一的选择。”

所谓“药物”，在徐伟看来，实际只是按配方制成的“化合物”。高中学历的他，通过查单词阅读国外论文摸索配方，在家中由杂物间改造的“实验室”里，自行购买设备、原料配制，并以身检验“化合物”安全性，最后用来给孩子延续生命。

徐伟曾加入一个41人的“Menkes治疗交流群”。他表示，目前家长们普遍面临用药困难。“现在治疗Menkes最大的困难，是没有最终可以治愈的方法，也很难用上对症的药物。”徐伟曾提到，“希望相关机构和专家，在治疗方法和药物研发上能有突破。”

去年10月2日，云南省药品监督管理局方面向南都记者表示，其已关注到Menkes患者面临的用药困境。“作为相关监管部门，重视报道中患者所面临的罕见病药、罕见病研究进展缓慢，患者缺少有效治疗药物的问题。”同日，广州一家专注基因治疗载体生产服务的企业与南都记者取得联系，提出愿意为徐伟提供力所能及的帮助。当月，徐伟告诉南都记者，他“已构建出科研级的基因药物”。云南省药品监督管理局方面也为其讲解了相关政策法规，“包括基因药物申报临床需要哪些流程，在申报审批流程方面给了指导。”

2月28日，徐伟向南都记者透露，他已与广州一家公司签订合同，“科研级的基因药物”正在进行“小鼠的动物实验”，“4月开始用猴子做非人类的灵长类动物实验。”此前，他曾提到希望推动该药物的临床治疗研究，目前已有昆明当地医院的医生表示愿意协助，“报伦理委员会通过后，就可以在医院进行临床试验。”

决定自制“药”救子后，徐伟没有再外出工作，至今已投入“上百万”。不久前，他卖掉了车，购买了更多实验设备，现在还在筹备“PCR仪、电转仪”，“大概要十几万”，“做实验很花钱，资金上有压力。”但令他欣慰的是，儿子病情稳定，“身体情况都还好。”

“Menkes治疗交流群”里的患儿家长们，也在关注“科研级的基因药物”的进展。徐伟告诉南都记者，如果一切顺利，该药物进入临床试验阶段，或有更多Menkes患儿参与，“现在都更有希望了，期待我们的基因治疗快点成功。”

云南省药品监督管理局方面曾向南都记者表示，“罕见病患者及家属自发加入到罕见病宣传科研及药物研发，使更多的人关注到罕见病患者，提高社会对罕见病认知程度，推动罕见病诊疗用药发展是积极的。”其同时也向南都记者强调，“科学和法治是药品安全有效可及的重要保证，药品的研发使用必须严格遵守国家药品管理的要求。”

采写：南都记者张林菲

关键词： Menkes

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